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One galactolipid broken down by galactosylceramidase, called galactosylceramide, is an important component of myelin. Breakdown of galactosylceramide is part of the normal turnover of myelin that occurs throughout life.

Another galactolipid, called psychosine, which is formed during the production of myelin, is toxic if not broken down by galactosylceramidase. GALC gene mutations severely reduce the activity of the galactosylceramidase enzyme.

As a result, galactosylceramide and psychosine cannot be broken down. Excess galactosylceramide accumulates in certain cells, forming globoid cells.

The accumulation of these galactolipids causes damage to myelin-forming cells, which impairs the formation of myelin and leads to demyelination in the nervous system.

Without myelin, nerves in the brain and other parts of the body cannot transmit signals properly, leading to the signs and symptoms of Krabbe disease.

This condition is inherited in an autosomal recessive pattern , which means both copies of the gene in each cell have mutations. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition.

Graziano AC, Cardile V. History, genetic, and recent advances on Krabbe disease. Epub Sep Sakai N. Pathogenesis of leukodystrophy for Krabbe disease: molecular mechanism and clinical treatment.

Brain Dev. Krabbe disease is a rare and usually deadly disorder of the nervous system. It is an inherited genetic disease, which means that it is passed down in families.

People with Krabbe disease are not able to create enough of a substance called galactosylceramidase, which is needed to make myelin.

Myelin is a material your body uses to surround and protect nerve fibers. Without this protection, cells in the brain will die, and the nerves in the brain and other parts of the body will not work properly.

Krabbe disease is seen mostly in infants onset by age 6 months , but it can also develop later in life. Unfortunately, there is currently no cure for Krabbe disease, and most infants with this disease will die before age 2.

In general, the younger the age of onset of Krabbe disease, the faster the disease will progress. People who develop Krabbe disease later in life may have less severe symptoms than infants who get the disease.

Krabbe disease is a genetic disorder, which means that a person inherits the disease from their parents. It is caused by a genetic mutation — a permanent change in the DNA sequence that makes up a certain gene.

The mutation affects the message that the gene sends to the cells in your body. The gene for Krabbe disease can be found on chromosome A child needs to get an abnormal gene from both parents to inherit the disease.

The abnormal gene results in a shortage of an important enzyme that your body needs called galactosylceramidase GALC.

Your body needs GALC to make and maintain myelin, a substance that surrounds and helps protect your nerves. In people with Krabbe disease, who do not have GALC, a substance called galactolipids will build up in the brain.

Galactolipids are stored by cells called globoid cells. For this reason, Krabbe disease is sometimes also called globoid cell leukodystrophy. There are two types of Krabbe disease:.

Krabbe disease is very rare. According to the Mayo Clinic , the disease affects about 1 in every , people in the United States. It occurs most frequently in people of Scandinavian descent.

A child has a one in four chance of developing the disorder if both parents have the defective gene. Your doctor will conduct a physical exam to look for symptoms.

The doctor will take a sample of blood or skin tissue biopsy, and send it to a laboratory for analysis. The laboratory can test for GALC enzyme activity in the sample.

The following tests may also be performed to confirm a diagnosis:. There is no cure for Krabbe disease. However, the following treatments may be given to patients to help alleviate their symptoms:.

Research has found two procedures that may have an effect on the progression of Krabbe disease, rather than just treating the symptoms: bone marrow transplantation also called hematopoietic stem cell transplantation and cord blood transplantation.

During these procedures, a person with Krabbe disease receives cells from a healthy person. The new cells are able to make the GALC enzyme that the patient could not make on his or her own.

Both of these procedures have risks of their own. An adult will donate some bone marrow a material found in bones to replace the bone marrow in the child who has Krabbe disease.

The best results have been only in patients with late-onset Krabbe disease who have been treated before severe symptoms develop. It has not been helpful in infants with early-onset Krabbe disease who have already developed symptoms.

A doctor will transfuse cord blood stem cells into the patient.

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